وقالت‭ ‬مديرة‭ ‬مركز‭ ‬الأميرة‭ ‬الجوهرة‭ ‬البراهيم‭ ‬للطب‭ ‬الجزيئي‭ ‬وعلوم‭ ‬الموروثات‭ ‬والأمراض‭ ‬الوراثية‭ ‬الدكتورة‭ ‬أماني‭ ‬عويضة‭ ‬إن‭ ‬هذا‭ ‬الفحص‭ ‬يُعد‭ ‬من‭ ‬أكثر‭ ‬التقنيات‭ ‬تطورًا؛‭ ‬إذ‭ ‬يجمع‭ ‬بين‭ ‬تسلسل‭ ‬الإكسوم‭ ‬الكامل‭ ‬للحمض‭ ‬النووي،‭ ‬وتحليل‭ ‬الحمض‭ ‬النووي‭ ‬الميتوكوندريا‭ ‬بالكامل،‭ ‬إلى‭ ‬جانب‭ ‬الكشف‭ ‬عن‭ ‬اختلافات‭ ‬عدد‭ ‬النسخ‭ ‬الجينية‭ (‬ CNVs ‭) ‬والتغيرات‭ ‬الجينومية‭ ‬الكبيرة،‭ ‬ما‭ ‬يمنح‭ ‬الأطباء‭ ‬رؤية‭ ‬أوسع‭ ‬وأعمق‭ ‬للحالة‭ ‬الوراثية‭ ‬للمريض‭ ‬مقارنة‭ ‬بالفحوصات‭ ‬التقليدية‭.‬

وأوضحت‭ ‬أن‭ ‬الفحص‭ ‬يستهدف‭ ‬المرضى‭ ‬الذين‭ ‬يعانون‭ ‬من‭ ‬تأخر‭ ‬نمائي‭ ‬أو‭ ‬إعاقات‭ ‬ذهنية‭ ‬غير‭ ‬مفسرة،‭ ‬أو‭ ‬الذين‭ ‬تظهر‭ ‬لديهم‭ ‬تشوهات‭ ‬خلقية،‭ ‬إضافة‭ ‬إلى‭ ‬الحالات‭ ‬المشتبه‭ ‬في‭ ‬إصابتها‭ ‬باضطرابات‭ ‬وراثية‭ ‬أو‭ ‬أمراض‭ ‬نادرة،‭ ‬وكذلك‭ ‬الحالات‭ ‬السريرية‭ ‬المعقدة‭ ‬التي‭ ‬لم‭ ‬يتم‭ ‬تشخيصها‭ ‬بدقة‭ ‬عبر‭ ‬الفحوصات‭ ‬التقليدية‭.‬

ولفتت‭ ‬إلى‭ ‬أن‭ ‬الفحص‭ ‬يوفر‭ ‬خيارات‭ ‬مرنة‭ ‬تشمل‭: ‬الفحص‭ ‬الفردي‭ (‬ Solo ‭)‬،‭ ‬والثنائي‭ (‬ Duo ‭) ‬بمشاركة‭ ‬أحد‭ ‬الوالدين،‭ ‬والثلاثي‭ (‬ Trio ‭) ‬بمشاركة‭ ‬كلا‭ ‬الوالدين؛‭ ‬ما‭ ‬يعزز‭ ‬دقة‭ ‬التحليل‭ ‬ويدعم‭ ‬تفسير‭ ‬النتائج‭ ‬بشكل‭ ‬أفضل،‭ ‬كما‭ ‬يساعد‭ ‬في‭ ‬الكشف‭ ‬عن‭ ‬متغيرات‭ ‬جينية‭ ‬مُمرِضة‭ ‬أو‭ ‬محتملة‭ ‬الارتباط‭ ‬بالحالة‭ ‬المرضية،‭ ‬إضافة‭ ‬إلى‭ ‬متغيرات‭ ‬ذات‭ ‬دلالة‭ ‬غير‭ ‬مؤكدة‭ ‬ونتائج‭ ‬ثانوية‭ ‬ذات‭ ‬أهمية‭ ‬طبية‭.‬

وبيّنت‭ ‬أن‭ ‬الفحص‭ ‬يسهم‭ ‬في‭ ‬تقليل‭ ‬الحاجة‭ ‬إلى‭ ‬إجراء‭ ‬اختبارات‭ ‬جينية‭ ‬متعددة،‭ ‬ويوفر‭ ‬نتائج‭ ‬واضحة‭ ‬وقابلة‭ ‬للتطبيق‭ ‬السريري‭ ‬وفق‭ ‬أعلى‭ ‬معايير‭ ‬الجودة،‭ ‬مع‭ ‬الالتزام‭ ‬بسرية‭ ‬المعلومات‭ ‬والمعايير‭ ‬الأخلاقية‭. ‬وأشارت‭ ‬إلى‭ ‬أنه‭ ‬رغم‭ ‬تطوره‭ ‬قد‭ ‬لا‭ ‬يكشف‭ ‬جميع‭ ‬التغيرات‭ ‬الجينية،‭ ‬وقد‭ ‬تتطلب‭ ‬بعض‭ ‬الحالات‭ ‬تقنيات‭ ‬إضافية،‭ ‬كما‭ ‬قد‭ ‬لا‭ ‬يتم‭ ‬رصد‭ ‬بعض‭ ‬التغيرات‭ ‬منخفضة‭ ‬النسبة‭ ‬في‭ ‬الميتوكوندريا‭.‬

من‭ ‬جانبه،‭ ‬أوضح‭ ‬عميد‭ ‬كلية‭ ‬الطب‭ ‬والعلوم‭ ‬الصحية‭ ‬بجامعة‭ ‬الخليج‭ ‬العربي‭ ‬الأستاذ‭ ‬الدكتور‭ ‬محمد‭ ‬مددين‭ ‬أن‭ ‬إدخال‭ ‬هذه‭ ‬التقنية‭ ‬يعكس‭ ‬أهمية‭ ‬التكامل‭ ‬بين‭ ‬المؤسسات‭ ‬الأكاديمية‭ ‬والمراكز‭ ‬الصحية،‭ ‬ويسهم‭ ‬في‭ ‬دعم‭ ‬البحث‭ ‬العلمي‭ ‬والتعليم‭ ‬الطبي‭ ‬وتطوير‭ ‬الكفاءات‭ ‬الوطنية،‭ ‬بما‭ ‬يواكب‭ ‬أحدث‭ ‬المستجدات‭ ‬في‭ ‬مجال‭ ‬التشخيص‭ ‬الجيني‭ ‬والطب‭ ‬الدقيق‭.‬

وفي‭ ‬هذا‭ ‬السياق‭ ‬يؤكد‭ ‬مركز‭ ‬الأميرة‭ ‬الجوهرة‭ ‬البراهيم‭ ‬للطب‭ ‬الجزيئي‭ ‬والوراثة‭ ‬والأمراض‭ ‬الوراثية‭ ‬التزامه‭ ‬المستمر‭ ‬بتقديم‭ ‬أحدث‭ ‬التقنيات‭ ‬التشخيصية،‭ ‬مدعومة‭ ‬بخبرات‭ ‬طبية‭ ‬متخصصة،‭ ‬بما‭ ‬يسهم‭ ‬في‭ ‬تحسين‭ ‬مسار‭ ‬التشخيص‭ ‬والعلاج‭ ‬في‭ ‬المنطقة‭.‬

MENAFN13042026000055011008ID1110973436