وفي‭ ‬هذا‭ ‬السياق،‭ ‬نظّمت‭ ‬جامعة‭ ‬الخليج‭ ‬العربي،‭ ‬من‭ ‬خلال‭ ‬مركز‭ ‬الجوهرة‭ ‬للطب‭ ‬الجزيئي‭ ‬وعلم‭ ‬الوراثة‭ ‬والأمراض‭ ‬الموروثة،‭ ‬سلسلة‭ ‬من‭ ‬الفعاليات‭ ‬العلمية‭ ‬والتوعوية‭ ‬بمناسبة‭ ‬اليوم‭ ‬العالمي‭ ‬للأمراض‭ ‬النادرة‭ ‬2026،‭ ‬كان‭ ‬أبرزها‭ ‬محاضرة‭ ‬علمية‭ ‬بعنوان‭ ‬‮«‬مستجدات‭ ‬في‭ ‬الأمراض‭ ‬النادرة‮»‬،‭ ‬قدّمتها‭ ‬استشارية‭ ‬علم‭ ‬الوراثة‭ ‬الطبية‭ ‬وعلم‭ ‬الجينوم‭ ‬الدكتورة‭ ‬كريستينا‭ ‬سكريبنيك‭.‬

وأوضحت‭ ‬سكريبنيك‭ ‬أن‭ ‬نحو‭ ‬350‭ ‬مليون‭ ‬شخص‭ ‬حول‭ ‬العالم‭ ‬يعيشون‭ ‬مع‭ ‬أحد‭ ‬الأمراض‭ ‬النادرة،‭ ‬وهي‭ ‬أمراض‭ ‬قد‭ ‬تبدو‭ ‬محدودة‭ ‬الانتشار‭ ‬كلٌّ‭ ‬على‭ ‬حدة،‭ ‬لكنها‭ ‬مجتمعة‭ ‬تمثل‭ ‬تحديًا‭ ‬صحيًا‭ ‬عالميًا‭ ‬متناميًا‭.‬

وبيّنت‭ ‬أن‭ ‬عدد‭ ‬المصابين‭ ‬بالأمراض‭ ‬النادرة‭ ‬في‭ ‬منطقة‭ ‬الشرق‭ ‬الأوسط‭ ‬يُقدَّر‭ ‬بنحو‭ ‬25‭ ‬مليون‭ ‬شخص،‭ ‬من‭ ‬بينهم‭ ‬ما‭ ‬يقارب‭ ‬80‭ ‬ألف‭ ‬شخص‭ ‬في‭ ‬مملكة‭ ‬البحرين‭. ‬وأشارت‭ ‬إلى‭ ‬أن‭ ‬معظم‭ ‬هذه‭ ‬الأمراض‭ ‬ذات‭ ‬طبيعة‭ ‬وراثية،‭ ‬إذ‭ ‬تنتج‭ ‬عن‭ ‬طفرات‭ ‬جينية‭ ‬تؤثر‭ ‬في‭ ‬وظائف‭ ‬الخلايا‭ ‬أو‭ ‬الأعضاء،‭ ‬وغالبًا‭ ‬ما‭ ‬تظهر‭ ‬أعراضها‭ ‬في‭ ‬مراحل‭ ‬مبكرة‭ ‬من‭ ‬العمر‭.‬

واستعرضت‭ ‬المحاضرة‭ ‬أحدث‭ ‬التطورات‭ ‬في‭ ‬فهم‭ ‬وتشخيص‭ ‬وعلاج‭ ‬الأمراض‭ ‬النادرة،‭ ‬مسلّطة‭ ‬الضوء‭ ‬على‭ ‬التقدم‭ ‬المتسارع‭ ‬في‭ ‬العلاج‭ ‬الجيني‭ ‬والأدوية‭ ‬المعتمدة‭ ‬على‭ ‬تقنيات‭ ‬الحمض‭ ‬النووي‭ ‬الريبوزي‭ (‬ RNA ‭)‬،‭ ‬إضافة‭ ‬إلى‭ ‬التشخيص‭ ‬الجينومي‭ ‬الدقيق،‭ ‬وهي‭ ‬تقنيات‭ ‬بدأت‭ ‬تُحدث‭ ‬تحولًا‭ ‬في‭ ‬طرق‭ ‬التعامل‭ ‬مع‭ ‬عدد‭ ‬من‭ ‬هذه‭ ‬الأمراض‭.‬

كما‭ ‬تطرقت‭ ‬سكريبنيك‭ ‬إلى‭ ‬عدد‭ ‬من‭ ‬العلاجات‭ ‬الحديثة‭ ‬التي‭ ‬تم‭ ‬اعتمادها‭ ‬بين‭ ‬عامي‭ ‬2024‭ ‬و2025،‭ ‬من‭ ‬بينها‭ ‬علاجات‭ ‬جينية‭ ‬لمرض‭ ‬الحثل‭ ‬الأبيض‭ ‬المتبدل‭ ‬اللون،‭ ‬وعلاجات‭ ‬مبتكرة‭ ‬لمرض‭ ‬الحثل‭ ‬العضلي‭ ‬الدوشيني،‭ ‬إضافة‭ ‬إلى‭ ‬علاجات‭ ‬موجّهة‭ ‬لمتلازمة‭ ‬فرط‭ ‬الكيلوميكرونات‭ ‬العائلي،‭ ‬وعلاجات‭ ‬لمرض‭ ‬نيمان–بيك‭ ‬من‭ ‬النوع‭ ‬C،‭ ‬وهو‭ ‬ما‭ ‬يعكس‭ ‬التحول‭ ‬الكبير‭ ‬في‭ ‬إمكانات‭ ‬علاج‭ ‬أمراض‭ ‬كان‭ ‬يُنظر‭ ‬إليها‭ ‬سابقًا‭ ‬على‭ ‬أنها‭ ‬غير‭ ‬قابلة‭ ‬للعلاج‭.‬

وسلّطت‭ ‬المحاضرة‭ ‬الضوء‭ ‬كذلك‭ ‬على‭ ‬خطوة‭ ‬دولية‭ ‬مهمة‭ ‬تمثلت‭ ‬في‭ ‬قرار‭ ‬منظمة‭ ‬الصحة‭ ‬العالمية‭ ‬عام‭ ‬2025‭ ‬الداعي‭ ‬إلى‭ ‬إعداد‭ ‬خطة‭ ‬عمل‭ ‬عالمية‭ ‬للأمراض‭ ‬النادرة‭ ‬تمتد‭ ‬عشر‭ ‬سنوات،‭ ‬بما‭ ‬يسهم‭ ‬في‭ ‬إدماج‭ ‬هذه‭ ‬الأمراض‭ ‬ضمن‭ ‬سياسات‭ ‬التغطية‭ ‬الصحية‭ ‬الشاملة‭ ‬والاستراتيجيات‭ ‬الصحية‭ ‬الوطنية‭.‬

وفي‭ ‬السياق‭ ‬ذاته،‭ ‬أُقيم‭ ‬ركن‭ ‬توعوي‭ ‬بالأمراض‭ ‬النادرة‭ ‬في‭ ‬حرم‭ ‬جامعة‭ ‬الخليج‭ ‬العربي،‭ ‬شارك‭ ‬فيه‭ ‬طلبة‭ ‬كلية‭ ‬الطب‭ ‬ضمن‭ ‬فريق‭ ‬اليوم‭ ‬العالمي‭ ‬للأمراض‭ ‬النادرة،‭ ‬حيث‭ ‬تفاعلوا‭ ‬مع‭ ‬الطلبة‭ ‬والزوار‭ ‬لتعريفهم‭ ‬بطبيعة‭ ‬هذه‭ ‬الأمراض‭ ‬وأهمية‭ ‬التشخيص‭ ‬المبكر‭.‬

MENAFN12032026000055011008ID1110855129