عندما يغيب الدواء: عائلة سويسرية تقود جهود تطوير علاج لمرض فائق النُدرة

2026-01-08 06:07:13

(MENAFN- Swissinfo) باتت عائلات في سويسرا تقود جهود تطوير أدوية للأمراض فائقة الندرة، مدفوعة بغريزة إنقاذ أطفالها، وبأملٍ تتيحه تطورات علمية حديثة، كالعلاج الجيني. في هذا التقرير، نتعرَّف على تجربة زوجيْن في سويسرا يسعيان إلى إبقاء الأمل حيًّا. تم نشر هذا المحتوى على 08 يناير 2026 - 08:12 15دقائق

أقوم بإعداد تقارير عن صناعة الأدوية السويسرية وعن القضايا المتعلقة بالصحة مثل الحصول على الأدوية والابتكار في مجال الطب الحيوي وتأثير الأمراض مثل السرطان. نشأت بالقرب من سان فرانسيسكو ودرست الشؤون الدولية، مع التركيز على اقتصاديات التنمية والرعاية الصحية. قبل أن أنضم إلى سويس إنفو في عام 2018، كنت أعمل صحفية وباحثة مستقلة في مجال الأعمال التجارية وحقوق الإنسان.

مقالات أخرى للكاتب
القسم الإنجل

أغطي المواضيع المتعلقة بالصحة وخاصة إشكالية الحصول على اللأدوية وأراقب "هيلث فالي" (وادي الصحة) في سويسرا. أنا سويسرية-تركية، ولدي خبرة في مجال الاتصال والصحافة والتصوير الفوتوغرافي. قبل انضمامي إلى سويس إنفو، كنتُ أكتب عن التكنولوجيا والصحة في عدة صحف وقنوات مثل يورونيوز وميديابارت.

مقالات أخرى للكاتب
القسم الإنجل

English en Desperate to save their children, parents become unexpected drug developers الأصلي طالع المزيدDesperate to save their children, parents become unexpected drug devel
Deutsch de Aufgeben ist keine Option: Wenn Eltern die Entwicklung von Medikamenten in die Hand nehmen طالع المزيدAufgeben ist keine Option: Wenn Eltern die Entwicklung von Medikamenten in die Hand n
Français fr Prêts à tout pour sauver leurs enfants, des parents élaborent eux-mêmes les traitements طالع المزيدPrêts à tout pour sauver leurs enfants, des parents élaborent eux-mêmes les traite
Español es La lucha de unos padres por salvar a sus hijos los lleva a desarrollar medicamentos طالع المزيدLa lucha de unos padres por salvar a sus hijos los lleva a desarrollar medicam
Português pt Sem apoio da indústria, casal inicia pesquisa de gene para salvar filho طالع المزيدSem apoio da indústria, casal inicia pesquisa de gene para salvar
日本語 ja 希少疾患の未来に光治療法開発に動く家族たち طالع المزيد希少疾患の未来に光治療法開発に動
中文 zh 为拯救孩子,父母们意外成为药物研发者 طالع المزيد为拯救孩子,父母们意外成为
Русский ru Как родители в Швейцарии берут разработку лекарств в свои руки طالع المزيدКак родители в Швейцарии берут разработку лекарств в свои

في الثاني من فبراير 2025، عاشت ماريان فيغ التجربة الأكثر رعبًا في حياتها. يومها، كانت عائدةً للتوّ من نزهة في حيّها في بلدة تريليه (Trélex)، غرب سويسرا. وكان رضيعها إيريك، ذو الخمسة أشهر، نائمًا في عربته. وعندما استيقظ، بدأ يعاني من تشنّجات، لاهثًا بصعوبة لالتقاط أنفاسه. ولم تدم النوبة طويلًا، غير أنّ شعور العجز الذي انتاب الأم لن يفارقها، يومًا.

وفي حديثها إلى سويس إنفو (Swissinfo)، وصفت ماريان، مديرة تسويق في شركة لمنتجات الصحة الاستهلاكية، التجربة التي عاشتها. وقالت:“وصلت فرق الطوارئ في غضون ثماني دقائق، لكنها مرَّت كدهر كامل. ما زالت صرختي، وأنا أنادي باسم ابني، إيريك، تتردّد في أذنيّ حتى اليوم”.

وخلال الأسبوعين اللاحقين، تعرّض إيريك لعدة نوبات، بينما رقد في المستشفى لإجراء سلسلة من الفحوصات لتشخيص حالته. لكن لم تكشف تحاليل الدم، وصور الرنين المغناطيسي أي مؤشرات غير طبيعية.

وبعد شهرين من الفحوصات، كشفت الاختبارات الجينية إصابته بنقص إنزيم تصنيع الأسباراجينرابط خارجي (ASNSD)، الاضطراب الوراثي النادر. والأسباراجين هو حمض أميني ينتجه الجسم في الظروف الطبيعية. غير أن طفرة جينية تعيق تصنيعه، وتتسبَّب في مشكلات عصبية خطيرة. وتندرج هذه الطفرة ضمن الأمراض المتنحية، أي نقل كلا الوالدين، ماريان وزوجها بالاج كارانتشي، الجين المتحوّر إلى ابنهما.

لا يوجد تعريف عالمي موحّد للأمراض النادرة، لكن تعتمد معظم التعريفات على معدلات الانتشار. ووفقًا لمنظمة الصحة العالميةرابط خارجي ، المرض النادر هو الذي يصيب شخصًا واحدًا من كل 2،000 شخص أو أقل. أمَّا في الولايات المتحدة، فهو مرض يصيب أقل من 200 ألف شخص في وقت واحد.

ووفقًا للتقديرات، يعيش نحو 300 مليون شخص حول العالم مع مرض نادر، أي بمعدل واحد من كل 17 شخصًا. وفي سويسرا، تبلغ هذه التقديرات نحو 500 ألف شخص من أصل تسعة ملايين نسمة.

أمَّا الاضطرابات الأشد ندرة، فيزداد استخدام مصطلحي“الأمراض النانوية” أو“الأمراض فائقة الندرة” للإشارة إليها. ووفقًا لجمعية إنرابط خارجي رابط خارج لوريمرابط خارجي (n-Lorem) غير الربحية، لا يتجاوز عدد الأشخاص المشتركين أحيانًا في الطفرة الجينية ذاتها، بضعة أفراد.

مرض فائق النُدرة

حالة إيريك هي الأولى من نوعها في سويسرا. وتشير المعلومات المتاحة حاليًّا إلى عدم تجاوز عدد الحالات المشابهة 40 حالة في العالم. أمَّا الدراسات القليلة المنشورةرابط خارجي حول المرض، فتكشف ندرة بلوغ الأطفال والطفلات المصابين.ات به عامهم.نّ الأول.

وحتى الآن، لا يتوفّر علاج لهذا الاضطراب. وتشير التقديرات الطبية إلى خفّة حالة إيريك، البالغ الآن 15 شهرًا، نسبيًا مقارنةً بالحالات الأخرى. إذ يمكن الحدُّ من نوباته باستخدام أدوية مضادة للصرع. ومع ذلك، يظلُّ تطوّر المرض مقلقًا؛ فقد يؤدي إلى فقدان البصر، وتأخر شديد في النمو، وفي الحالات الأشد، إلى الوفاة.

لكن ترفض ماريان الاستسلام. وتقول:“شعرتُ وكأن الفريق الطبي سلبني الأمل، عندما أخبرني بعجزه، وعجزي، عن فعل أي شيء، وغياب أي معلومات عن المرض. لكن ذلك لم يكن صحيحًا. فقلتُ لن أقبل بهذا”.

وأمام هذا الواقع، قرّرت ماريان الكفاح لإنقاذ طفلها. فأرسلت نحو 200 رسالة إلكترونية إلى أطباء وطبيبات، وأهالٍ لأطفال وطفلات يعانون أمراضًا نادرة، وكل شخص يملك معرفة بالمجال في محيطه.

وسرعان ما اقتنع الزوجان بإمكانية تطوير علاج، لكنهما أدركا أيضًا عدم استطاعتهما انتظار مبادرة من الآخرين.

وتقول ماريان:“تصل إلى مرحلة تؤمن بقدرتك على إيجاد طريقة لتطوير دواء بنفسك”.

وهكذا، أسّس الزوجان جمعية بحوث نقص إنزيم تصنيع الأسباراجينرابط خارجي ، بهدف العثور على حالات مشابهة، وجمع التمويل، وتوحيد الجهود البحثية. وفي أروقة مستشفيات جامعة جنيف، لقيت دعواتهما صدى لدى روكسان فان هورك. وبادرت عالمة الوراثة إلى المساعدة عبر جمع الخبراء والخبيرات لتحديد مسارات بحثية مختلفة.

وبالتوازي، بدأ الزوجان متابعة دورات في تطوير الأدوية، والاجتماع مع باحثات وباحثين، والاتصال بعائلات أخرى عبر الإنترنت، إلى جانب رعاية إيريك، وشقيقه الأكبر، مارك. وفي خضمّ هذه الجهود، يواجه الزوجان أعباء مالية متزايدة مرتبطة بالمعاملات التأمينية، والفواتير الطبية. كما يعملان على جمع تمويلرابط خارجي قدره 500 ألف فرنك سويسري لإطلاق مرحلة البحوث. وفي نهاية المطاف، يسعى الزوجان إلى تطوير علاج جيني يُصحّح الجين المتحوّر المسؤول عن المرض أو يستبدله.

العائلات تأخذ زمام المبادرة

رغم أن المسار الذي اختاره ماريان وبالاج شائع نسبيًّا في الولايات المتحدة، فإنه يظل غير مألوف في سويسرا، وحول العالم. ووفقًا لمقابلات أجرتها سويس إنفو مع خبراء وخبيرات، لا يزال عدد المبادرات التي أطلقتها عائلات أو جهات تقديم الرعاية في سويسرا للدفع نحو تطوير علاجات لأمراض نادرة محدودًا جدًا. غير أن الاهتمام بهذا النهج آخذ في التزايد، في ظل شعور متنامٍ بالعجز، وتزايد فرص التمويل عبر منصات مثل“غو فند مي” (GoFundMe)، إلى جانب تطورات طبية حديثة.

وعلى الصعيد العالمي، يزيد عدد الأمراض النادرة المعروفة، عن 7،000 مرض، تؤثر مجتمعة في 300 مليون شخص، على أقل تقدير. ومع ذلك، لا تتوفّر علاجاترابط خارجي رابط خارج معتمدةرابط خارجي سوى لنحو 5% منها، وأغلبها لأمراض نادرة أكثر شيوعًا، مثل التليّف الكيسي.

أمَّا الأمراض فائقة الندرة، التي قد لا يتجاوز عدد حالات الإصابة بها العشرات، فغالبًا ما تبقى خارج اهتمام شركات الأدوية. وندرة المرض وحدها كفيلة بإقصائه عن أولويات الصناعة الدوائية، كما توضح ماريان قائلة، لا ترى الشركات جدوى اقتصادية في تطوير علاجات لأمراض لا يتجاوز انتشارها حالة واحدة لكل مئة ألف شخص.

غير أنّ تطورات طبية حديثة، وفي مقدمتها العلاج الجيني، فتحت باب الأمل أمام عائلات تواجه أمراضًا فائقة الندرة.

والعلاج الجيني، تقول برنار شنايدر،باحثة أولى في مرفق العلاج الجيني التابع لمؤسسة بيرتاريلي (Bertarelli Foundation) في المعهد التقني الفدرالي العالي في لوزان (EPFL):“غيّر قواعد اللعبة”. وتضيف، كانت هذه العلاجات في السابق تُعدّ عالية المخاطر،“لكن تمنح المعرفة المتراكمة حتى اليوم قدرًا أكبر من الثقة بإمكانية نجاحها”.

يهدف العلاج الجيني إلى تصحيح الجينات المُعتلّة أو استبدالها بأخرى سليمة، إمّا لعلاج مرض أو لتعزيز قدرة الجسم على مكافحته. وفي عام 2017، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على أول علاج جيني من هذا النوع.

في عام 2016، تلقَّت كريستين خبر تشخيص ابنها بمتلازمة FOXG1، الاضطراب العصبي النادر الناجم عن طفرة في جين FOXG1. آنذاك، لم يكن عدد الحالات المسجَّلة عالميًا يتجاوز 100 حالة.

وعلى غرار ماريان، رفضت كريستين، المقيمة غرب سويسرا، الاستسلام. وقالت في حديثها إلى سويس إنفو: ((ساد إدراك عميق لدى مجموعة صغيرة من الأهالي بأن أحدًا لن يجري بحوثًا على هذا الجين ما لم نبادر نحن إلى إطلاقها)).

لذلك، تواصلت كريستين مع أولفييه منزيل، عالم أحياء جزيئية سويسري، أسّس عام 2010 مؤسسة بلاك سوان (BLACKSWAN Foundation) للدفاع عن قضايا الأمراض النادرة. فساعدها على وضع إطار بحثي لمتلازمة FOXG1، شمل إنشاء مجلس استشاري علمي، وآليات التمويل، إلى جانب عناصر تنظيمية أخرى.

وفي عام 2017، أسّست اثنتان من الأمَّهات، ناشا فيتر ونيكول جونسون، مؤسسة بحوث متلازمة FOXG1رابط خارجي في الولايات المتحدة، مستندتين إلى أبحاث أولية مموّلة في أوروبا.

وبعد جمع أكثر من 17 مليون دولار، نجحت المؤسسة في التحوّل إلى منظمة غير ربحية عالمية تقودها العائلات. وتعمل حاليًّا على تطوير أول علاج جيني لمتلازمة FOXG1. كما تموّل مختبرًا مخصّصًا يضم نحو 20 باحثة وباحثًا، ومن المتوقع بدؤها التجارب السريرية في عام 2026.

وليست هذه الحالة الوحيدة. إذ باتت مبادرات تقودها عائلات، مثل“مؤسسة بحوث متلازمة PACS2رابط خارجي ، والتحالف الدولي لعلاج طفرة الجين SCN8Aرابط خارجي ، قادرة على استقطاب أبرز الباحثات والباحثين، والمشاركة في إعداد دراسات علمية مُحكَّمة، وتقديم إرشادات علمية للعائلات والكوادر الطبية حول التعامل مع هذه الاضطرابات. كما حصلت بعض المبادرات، مثل“مؤسسة معجزة ميلا” (Mila's Miracle Foundation) لبحوث داء باتن، في الولايات المتحدة، على موافقات رسمية لعلاجات طوّرتها.

واليوم، باتت المجموعات البحثية بقيادة عائلات أو مرضى، بحسب أولفييه منزيل، جهات فاعلة مشروعة في مجال البحث العلمي، وتطوير الأدوية. ويوضح افتقار الأمراض النادرة غالبًا إلى الخبرة المتخصصة،“فالشخص الخبير في هذه الحالات هو المريض.ة، أو أفراد عائلته.ها، لعيشهم.نّ مع المرض يوميًا. ولولا دفع الأهالي بهذه الأبحاث قدمًا، لما قام أحد بذلك”.

المزيد المزيد زولجينسما السويسري... ماذا حدث لأغلى دواء في العالم؟

تم نشر هذا المحتوى على 23 أبريل 2024 طرحت الشركة السويسرية نوفارتيس عقّار زولجينسما لمعالجة مرض ضمور العضلات الشوكي، منذ 5 سنوات. فما هي النتائج على مستوى المبيعات والوضع الصحي؟

طالع المزيدزولجينسما السويسري... ماذا حدث لأغلى دواء في ال رحلة الكفاح لإنقاذ إيريك

يعلم الزوجان، ماريان وبالاج، حجم التحديات التي تنتظرهما. كما يعلمان أن تطوير علاج جيني في الوقت المناسب لإنقاذ حياة ابنهما ليس مضمونًا.

وفي الوقت الراهن، تساعد أدوية مضادة للصرع على الحدّ من نوبات إيريك. ولكنه لا ينمو بالمعدّل المعتاد بالنسبة إلى عمره. وتقول ماريان:“لدينا فريق دعم جيّد، لكننا نحتاج إلى وقف تطوّر المرض”.

وتعمل العائلة وفقًا لخطة بحث تتضمن عدة مسارات، منها إعادة توظيف علاجات قائمة، قد تتيح لإيريك خيارات علاجية على المدى القريب. وفي الأثناء، تنكشف الجهود عن تقدم تدريجي.

واليوم، باتت جمعية بحوث نقص إنزيم تصنيع الأسباراجين تتعاون مع“مركز تسريع العلاج الجيني” التابع لكلية لندن الجامعية، حيث يجري العمل على تطوير علاج جيني، إلى جانب تقنية علاجية أخرى تُعرف باسم الأوليغونوكليوتيدات المضادّة للحسرابط خارجي. وهي جزيئات تُستخدم أحيانًا لتعديل الرسائل الجينية المرتبطة بأمراض وراثية نادرة.

كما تتعاون الجمعية مع باحثات وباحثين في سويسرا، من بينهم.نّ روكسان فان هورك، وبرنار شنايدر، وثيو ريبيير في منصة“نيورونا” لعلوم الأعصاب الخلوية البشرية في جنيف. ويستخدم الفريق خلايا مأخوذة من إيريك لإنشاء نموذج يحاكي دماغه، بهدف اختبار علاجات مختلفة.

وأطلقت العائلة حملةرابط خارجي رابط خارج تمويلرابط خارجي رابط خارج جماعيرابط خارجي. و نجحت حتى الآن في جمع نحو 65% من المبلغ المطلوب، البالغ 500 ألف فرنك سويسري،. ويُفترض توفير التمويل البيانات الأولية اللازمة للتقدّم بطلبات منح أكبر.

وتقول روكسان فان هورك:“نعيش اليوم في عصر جديد. فقبل خمس سنوات، لم يكن بالإمكان تقديم أي شيء تقريبًا لعائلات لديها أطفال يعانون أمراضًا فائقة الندرة. لكن تطوّرت التكنولوجيا، وبات المجال يشهد تقدّمًا”.

المزيد نقاش يدير/ تدير الحوار: جيسيكا دافيس بلوس كيف أثرت أزمة نقص الأدوية على تجربتك في مجال الرعاية الصحية؟

كيف أثر نقص الأدوية عليك شخصيًا؟ وما الذي تعتقد أنه يجب القيام به لمعالجة هذه المشكلة؟

شارك في الح 06 ديسمبر 2024 10 إعجاب 8 تعليق عرض الم

تحرير: نيريس أفيري

ترجمة: ريم حسونة

مراجعة: عبد الحفيظ العبدلّي

التدقيق اللغوي: لمياء الواد

MENAFN08012026000210011054ID1110572275

إخلاء المسؤولية القانونية:
تعمل شركة "شبكة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا للخدمات المالية" على توفير المعلومات "كما هي" دون أي تعهدات أو ضمانات... سواء صريحة أو ضمنية.إذ أن هذا يعد إخلاء لمسؤوليتنا من ممارسات الخصوصية أو المحتوى الخاص بالمواقع المرفقة ضمن شبكتنا بما يشمل الصور ومقاطع الفيديو. لأية استفسارات تتعلق باستخدام وإعادة استخدام مصدر المعلومات هذه يرجى التواصل مع مزود المقال المذكور أعلاه.

Date

2026-01-08 06:07:13