Saturday, 25 June 2022 05:59 GMT

لأول مرة.. العثور على طفرة غير معروفة مسؤولة عن الصرع

(MENAFN- Al Wakeel News)

الوكيل الإخباري - في بعض الأحيان، يمكن أن يكون تغيير 'نوكليوتيد' واحد في الجين مسؤولا عن التسبب في مرض خطير، وهذا ما حدث في حالة صبي صغير مصاب بالصرع.

اضافة اعلان


تم توثيق حالة الطفل في دراسة نشرت الاثنين بدورية 'بروسيدنجز أوف ذا ناشونال أكاديمي أوف ساينس'، بواسطة باحثين من السويد والولايات المتحدة الأمريكية.

 

وفي هذه الدراسة، وجد الباحثون طفرة غير معروفة من قبل لدى طفل مصاب بالصرع، ولديه تغيير طفيف للغاية - نيوكليوتيد واحد مختلف - في الجين KCNA2، الذي ينتج بروتين قناة أيونية.


والقنوات الأيونية عبارة عن بروتينات تشكل مسام في غشاء سطح الخلية، وعندما تفتح القنوات، فإنها تسمح بتدفق أيونات معينة مشحونة كهربائيا داخل الخلية أو خارجها، ويؤدي هذا إلى تشغيل أو إنهاء النبضات الكهربائية في الخلايا، مثل الخلايا العصبية أو العضلات، وبالتالي، فإن القنوات الأيونية مهمة، من بين أمور أخرى، لوظيفة الدماغ.

 

وعادة، هناك توازن في الدماغ بين الإشارات التي تزيد من نشاط الخلية وتلك التي تقمعها، وفي حالة الصرع، يختل التوازن، وترسل الخلايا العصبية إشارات بطريقة غير منضبطة، عادةً ما يكون للقناة الأيونية التي تحوّرت في المريض تأثير سلبي على إشارات العصب.


ويقول أنطونيوس بانتازيس أستاذ مشارك في قسم العلوم الطبية الحيوية والسريرية في جامعة لينشوبينغ بالسويد: 'ما يثير الاهتمام في هذه القناة الأيونية هو أن الطفرات التي تزيد من الوظيفة وتلك التي تقلل الوظيفة مرتبطة بالصرع، ويبدو أنك تحتاج فقط إلى القدر المناسب من النشاط، وإلا فإن خطر الإصابة بالنوبات يزيد'.

 

العين الإخبارية 

MENAFN24052022000208011052ID1104267072


إخلاء المسؤولية القانونية:
تعمل شركة "شبكة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا للخدمات المالية" على توفير المعلومات "كما هي" دون أي تعهدات أو ضمانات... سواء صريحة أو ضمنية.إذ أن هذا يعد إخلاء لمسؤوليتنا من ممارسات الخصوصية أو المحتوى الخاص بالمواقع المرفقة ضمن شبكتنا بما يشمل الصور ومقاطع الفيديو. لأية استفسارات تتعلق باستخدام وإعادة استخدام مصدر المعلومات هذه يرجى التواصل مع مزود المقال المذكور أعلاه.